719016
2017-06-15 16:56:52 UTC
GRCh38アセンブリに一般的な癌の変異を含むvcfファイルがありますか？どこかにダウンロードできますか？おそらく、国際的な大きな癌ゲノミクスコンソーシアムの1つからですか？
一般的に、さまざまな種類の癌で再発することがわかっている突然変異を意味します。
これをどのように定義しますか？ 1つ以上のがんの種類で見つかった変異はありますか？何人の患者に？その場合、1つのタイプの癌のみに見られる変異を除外する必要がありますか？これらは原因となるバリアントのみである必要がありますか？ 3人の異なる癌患者で変異が見つかったが、彼らの癌とはまったく関係がない場合はどうなりますか？そして、はい、それは可能であるだけでなく、多くの変種が集団で非常に一般的であるため、ほぼ確実に起こります。これをバリアント頻度で制限しますか？質問を[編集]して、絞り込んでください。
@terdon彼が集団遺伝学を行っていると想定しているようですが、そうでない場合もあります。癌の遺伝学では、彼らは通常体細胞変異体のみを気にするので、「変異体は集団で非常に一般的である」を自動的に除外します。質問が本当に必要としているのは、生殖細胞変異と体細胞変異に関する明確化だと思います。