質問:
VCF仕様バージョン4.1と4.2の違いは何ですか?
blmoore
2017-06-01 16:15:56 UTC
view on stackexchange narkive permalink

VCFバージョン4.1と4.2の主な違いは何ですか? v4.3には変更ログ(仕様はこちらで入手可能)が含まれているようですが、以前の仕様には含まれていません。

この biostarの投稿は、1つの違いを指摘しています。REFを含む対立遺伝子ごとに1つの値を持つフィールドに Number = R を導入すると、誰でも他の値を列挙できます。これら2つのバージョン間の変更はありますか?

1 回答:
#1
+16
Iakov Davydov
2017-06-01 16:40:34 UTC
view on stackexchange narkive permalink

これは簡単に確認できます。両方の仕様を.tex形式でダウンロードし、 diff を実行できます。

v4.1と比較したv4.2への変更:

  1. 情報フィールドの形式:推奨フィールドとしてソースとバージョンを追加します。
  2. INFOフィールドには、可能な対立遺伝子ごとに1つの値を指定できます(コード R )。
  3. ## INFO、## FORMAT、## FILTER、および## ALTメタ情報のすべてについて、デフォルトフィールドの後に追加のフィールドを含めることができます。
  4. 代替ベース(ALT) * を含めることができます:アップストリームの削除が原因で欠落しています。
  5. 品質スコア、削除された文:高いQUALスコアは信頼性の高い通話を示します。従来、人々は整数のphredスコアを使用していましたが、必要に応じて、このフィールドを浮動小数点にして、信頼性の低い通話の解像度を高めることができます。
  6. 例が少し変更されました。
  7. ol>
スペックファイルに対して生の差分を行うことはかなりばかげているように見えます。理想的にはどこかに文書化された違いがありますが、これを要約してくれてありがとう!
4.3との比較を生成する価値もあります


このQ&Aは英語から自動的に翻訳されました。オリジナルのコンテンツはstackexchangeで入手できます。これは、配布されているcc by-sa 3.0ライセンスに感謝します。
Loading...