質問:
個別のジェノタイピングパネルから欠落している遺伝子型を補完する
Greg
2017-06-01 12:27:26 UTC
view on stackexchange narkive permalink

2つのジェノタイピングパネル間で欠落している遺伝子型を補完するための現在の標準は何ですか? 2つの異なるパネル(A & B)を使用してジェノタイピングされた2つの母集団があり、パネルAで使用されている位置の母集団Bのすべての遺伝子型を補完したいと思います。

impute2であり、私が探しているものに最も近いのは、この例「1つのフェーズされていない参照パネルを使用した代入」だと思います。

簡単に言えば、SNPのリスト、母集団Bのバリアントファイル、1,000人ゲノムのハプロタイプ情報を提供し、リスト内の各SNPの帰属遺伝子型を取得したいと思います。 impute2はこのための最先端技術ですか?

ゲノム全体を補完する場合、すべての染色体を補完する場合、impute2はかなり堅固です。フェーズなしのパネルの方が良い結果が得られますが、パフォーマンスは低下します。地域を補完する場合は、ビーグル犬の方が良いと思います。
ゲノム全体を補完したくはありません。特定の特定のサイトだけを補完します。
1 回答:
#1
+4
winni2k
2017-06-01 20:22:21 UTC
view on stackexchange narkive permalink

2つのSNPチップパネルに遺伝子型を代入するための参照パネルとして1000人ゲノムを使用したいとおっしゃっていたので、人間のデータを使用していると仮定します。

その場合、使用できるオプションがいくつかあります。

  • 2つのパネルがヨーロッパ系の場合は、おそらく HRCを使用するのが最善です。参照パネル Beagle 4.1などの高速遺伝子型補完ツールを使用して、2つのSNPチップパネルのそれぞれに遺伝子型を個別に補完します。
  • パネルがヨーロッパ系の場合は、ビーグル4.1、Impute2、またはMinimac3で1000人ゲノムフェーズ3リファレンスパネルを使用することをお勧めします。

どちらの場合でも、2つのフェーズサービスを利用できます。 1 2

2番目のウェルカムトラストケースコントロールコンソーシアムペーパーは、あなたが説明するように、クロスインピュテーション分析。複数のSNPチップパネルを使用した研究はあまり見られません。 2つの異なるSNPチップパネルを使用することによるバッチ効果に見舞われないように分析する必要があります。

また、代入する領域が少なすぎる場合、これらの方法はいずれも機能しません。バリアント。バリアントの最小数はわかりませんが、少なくとも500k SNPの全ゲノムジェノタイピングパネルを使用している場合は、一度に染色体全体を補完しても問題ありません。

ありがとう!これらは良い選択肢のようです。はい、私は人間のデータを扱っています。参加者の民族は正確にはわかりませんし、多様な人口である可能性が高いと思われるので、1000人ゲノムが最も理にかなっています。ビーグルについて何度かおっしゃっていますが、それを好む理由はありますか?
Beagle 4.1、Impute2、Minimac3の3つのプログラムを比較して、実際に好みを表明するのに十分な経験がありません。それらのいずれかで高品質の代入を取得する必要がありますが、自分自身をテストします。これは、差し出された遺伝子型を代入することで簡単に実行できます。これに対する唯一の注意点は、HRCのサイズを参照パネルから代入する場合、Impute2は他のプログラムよりも少し時間がかかる可能性があることです。
ビーグル犬はうまく機能し、使いやすかったです。私はそれを強くお勧めします


このQ&Aは英語から自動的に翻訳されました。オリジナルのコンテンツはstackexchangeで入手できます。これは、配布されているcc by-sa 3.0ライセンスに感謝します。
Loading...