質問:
MinIONデータを使用した構造バリアントの検出
Matt Bashton
2017-06-04 18:21:05 UTC
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さまざまな癌に取り組んでいます私は人間の構造変化(SV)を検出することに興味があり、 Pindel SVDetectなどのさまざまなツールをうまく使用しています。 Manta LUMPYは、イルミナのショートリードシーケンスでSVを検出するためのいくつかの例です。特にイベントが長い場合や繰り返し領域で発生する場合は、読み取りが長くなるとSV検出に役立つ場合が多いため、誰かがONTの MinIONシーケンサーを使用してSVを検出できたかどうかが気になります。 Snifflesなどの以前にPacBioデータ用に設計されたツールを試した、または成功した人はいますか?

補足的な質問ですが、明らかにMinIONはPacBio SEQUELのスループットを十分に得ていないため、ヒトゲノム全体のローパスカバレッジを簡単に生成することはできません。読み取りターゲティングを生成しようとした経験はありますか。翻訳、長い反転、重複などで知られている領域のゲノムの特定の領域 etc

私が最後に見たので、SnifflesはGitHubページの入力としてMinIONデータを明示的に言及しているようです。つまり、これは試された1つのツールのようです。
あなたの報道は何ですか?
第一にターゲットを絞ったアプローチを試みる予定ですが、現在計画段階にあるため、まだ数値をお伝えすることはできません。
1 回答:
#1
+5
gringer
2017-06-05 04:02:48 UTC
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今年のLondonCallingカンファレンスでStructuralVariantブレイクアウトセッションがありました。残念ながら、私はそのセッションに参加しませんでしたが、MinIONコミュニティのメンバーはConstanceDonnellの要約にアクセスできます。

https://community.nanoporetech.com/posts/breakout-structural-varia

これらのメモから非創造的なチャンクを取得する試みは次のとおりです。

  • Wigard Kloosterman教授は、マッピング用にNanoSVと呼ばれるバイオインフォマティクスパイプラインを開発しています。先天性異常のある患者のゲノム構造変異体

  • ユタ大学のTomasSesaniは、個々のウイルス遺伝子の重複遺伝子の正確なコピー数を経時的に研究し、コピー内のSNPを追跡しました。ゲノムの可変領域の数[公開ツールについては言及されていません]

  • Dr。インドのGenotypicTechnologyのSudhaRaoは、構造変化の呼び出しにSnifflesを備えたMinIONシーケンサーを使用しました

ONTは、London Calling2017のセッション/トークはすべて公開されると述べています将来のある時点で。

このおかげで、はい、MinIONコミュニティのメンバーだけがアクセスできる密室に投稿されるため、MinION関連のものにどのソフトウェアが存在するかを理解するのは難しいことがよくあります。バイオインフォマティクスの人々にとって、これは問題です。なぜなら、彼らは機器を所有していないため、アカウントを持っていないことが多いからです。


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