質問:
腫瘍の純度/汚染/混合物の推定
S. DiLorenzo
2017-06-01 18:08:20 UTC
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DNA NGS全ゲノムシーケンスデータまたは全エクソームデータの一致した腫瘍と正常なファイルが与えられた場合、腫瘍の内容を推定するための優れたツールを誰かが推奨できますか?

正常なサンプルなしでこれを推定することは可能ですか?同様に?

注:投稿を編集して、「混合」という単語を含めました。これは、関連するツールを見つけるために検索する必要があるものです。
素晴らしいです、それを純度/汚染/混合物にするかもしれません=)。同じ意味の多くの名前。
ええ、でもあなたは「癌混合物の見積もり」でもっと関連性のあるヒットを得るでしょう:)
集団間の遺伝的交換のための集団遺伝学で一般的な「混合物」を「細胞混合物」に変更することを提案します。
三 答え:
#1
+3
Matt Bashton
2017-06-03 21:18:46 UTC
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私は以前、 EXPANDSを使用して腫瘍の純度を推定しました。このプログラムは、一致した腫瘍/正常サンプルのクローン亜集団の数を計算するように設計されています。純度は基本的に、そのサンプルで特定された最大の亜集団のサイズです。これについては、プログラム FAQで説明されています。一致した腫瘍/正常なエクソームまたはゲノムシーケンスに加えて、入力としてのセグメントファイルとして一致する体細胞コピー数も必要になります。この種の推測された不均一性分析のための他のプログラムも存在します-それらのいくつかはまたあなたに純度の尺度を与えるかもしれません:絶対シータサイエンスクローンチャット PyCloneキャノピー。より完全なリストはこちらのようです。

私が提案する他の唯一のことは、純度の直交測定を介して推定を行い、少なくともさまざまな方法がデータに対してどのように実行されているかを判断することです。 e g 細胞遺伝学/ FISHまたは組織学の研究、あるいは FACSからのクローン性の兆候があるかもしれません。これらの1つまたは複数を介して純粋/不純であることがわかっているサンプルを選択すると、さまざまなメソッドのパフォーマンスを把握するのに役立つ場合があります。

通常のサンプルを使用しない推定に関しては、そのように見える唯一のプログラムヘルプは QuantumCloneですが、分析を実行するには、患者が空間的または時間的に異なる複数の腫瘍サンプルフォームが必要です。

また、カバレッジが低い場合、DNAシーケンシング CNAnormは、単一のサンプルで役立つ可能性があるようです。

#2
+2
719016
2017-06-01 18:38:08 UTC
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通常、腫瘍/通常のWGSペアを使用して純度を推定するのはCNV発信者です。 WES(エクソーム)腫瘍/通常のペアでも実行できます。

いくつかのツールがありますが、イルミナ(Githubで公開)によって作成されたツールの使用経験があります:

https://github.com/Illumina/canvas

bowtie2を使用して再調整する必要があるため、既存のデータを他のアライナーと調整することはできないと思います。理由はわかりません。

bowtie2の要件はどこから取得していますか? readmeの例はすべてisaacbamsを使用しています
PDFドキュメント(CanvasBin)のセクション5.1: `Canvasは、IsaacおよびBowtieアライナーを使用して作成されたBAMファイルを使用して検証されています`。他のアライナーでも動作する可能性があると思いますが、検証されていません。
ご回答有難うございます。これは主にCNVの発信者ですが、混合量を見積もるには再配置が必要だと思いますか?
#3
+1
GWW
2017-06-04 18:37:19 UTC
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セルロイドは、コピー数プロファイルと腫瘍の純度/倍数性情報を出力します。素敵なチュートリアルhttps://github.com/mathieu-lemire/celluloid_0.11_tutorialがあります。覚えておくべきことの1つは、セルロイドは複数の解を見つけることであり、そのプロットツールを利用することは、どの解が正しいかを判断するために不可欠です。通常、最初の解決策は正しいですが、正しくない場合もあります。

同様の別のツールは TITANであり、理想的な解決策に手作業で注釈を付ける必要がある場合もあります。



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